Biologia

Síndrome de Patau(trissomia 13) e de Síndrome de Edwards(trissomia 18) Incidência, Etiologia e Diagnóstico A trissomia 13 ocorre em cerca de 1 em 12000 nados vivos, e tem uma frequência mais elevada nos abortamentos. A trissomia 18 é um pouco mais comum, com uma frequência que se situa entre 1 em 5000 e 1 em 7000 nados vivos. Ainda não foi esclarecido como é que a presença de material cromossómico extra origina as anomalias características destes síndromes. O cariótipo confirma o diagnóstico de trissomia 13 e de trissomia 18. Evolução Os doentes com trissomia 13 ou 18 têm uma grande variedade de malformações que necessitam de uma avaliação cuidadosa durante o período neonatal. Podem ser necessários estudos imagiológicos do cérebro, coração, rins e abdómen associados a uma avaliação do estado de nutrição e do aparelho respiratório. O aumento do tónus muscular, as convulsões e a descoordenação da deglutição são factores que fazem com que estes doentes tenham um risco acrescido de aspiração, a qual pode ainda agravar mais os problemas respiratórios (apneias). O prognóstico destes síndromes é reservado, com uma mortalidade elevada.As crianças com estes síndromes têm atraso de desenvolvimento psicomotor grave. Tratamento e Prevenção das Complicações Durante o período neonatal, têm que ser tomadas decisões importantes relativamente às medidas terapêuticas a implementar. O diagnóstico é feito, muitas vezes, durante o período pré-natal, permitindo informar os pais mais precocemente. No período neonatal, é importante fazer-se a detecção das anomalias presentes, e assegurar um suporte nutricional adequado. Deve ser ponderado o tipo de intervenção cirúrgica adequado a cada caso. Aconselhamento genético O risco de recorrência de trissomias livre em futuras gestações é de 1%, havendo um aumento associado à idade materna avançada (2-3% em mulheres com 40 anos). No caso das trissomias por translocações, o risco de recorrência é de 5-10% quando um dos pais é portador de uma translocação equilibrada. A realização de uma consulta de aconselhamento genético é de grande importância. O diagnóstico pré-natal citogenético é uma opção para futuras gestações.